Das Mabry-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Krankheit, die zu geistiger Behinderung, organischen Fehlbildungen, Epilepsie und einer charakteristischen Veränderung der Blutwerte führt.  

Was ist der Grund dafür?

Grund dafür ist ein Gendefekt, welcher autosomal rezessiv von den Eltern weiter vererbt wird. Das dafür verantwortliche Gen konnte 2010 erstmalig identifiziert werden - also erst vor 11 Jahren.

Die Analyse ergab eine Veränderung im Gen "PIGV", die dazu führt, dass Proteine wie z.B. die Alkalische Phosphatase nicht mehr auf der Membranoberfläche der Zellen verankert werden können. Die Forscher gehen davon aus, dass PIGV im Gehirn noch für die Verankerung vieler anderer Proteine zuständig ist und dass diese Fehlfunktion für die geistige Behinderung verantwortlich ist.

  Quelle :  Max-Planck-Gesellschaft

Momentan gibt es im deutschsprachigen Raum ca 15 bekannte Fälle und weltweit ca 40. Diese Erkrankung ist also wirklich sehr selten bzw noch sehr unbekannt.